Детей с редким наследственным заболеванием из Екатеринбурга пригласили на обследование в московскую клинику

В апреле 2018 года в Региональную общественную приемную поступило письменное обращение. Жительница Екатеринбурга буквально взывала о помощи.

Женщина вместе с мужем воспитывают двоих детей, которые страдают от редкого наследственного заболевания. Болезнь у малышей проявилась в 2,5 года: родители заметили отставание в развитии. В 3,5 года стали появляться эпилептические припадки.

«Деградация быстро прогрессирует, дети слепнут», - рассказала в письме женщина.

Далее она добавила, что единственным лечением от этого заболевания является американский препарат, который не зарегистрирован в России.

Обращение было направлено в министерство здравоохранения Свердловской области.

Как выяснилось, данное заболевание детей не входит в перечень заболеваний, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 №403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента», в рамках которого могло бы осуществляться льготное лекарственное обеспечение за счет средств областного бюджета. Препарат, необходимый для лечения, действительно, не зарегистрирован на территории РФ в установленном порядке.

Однако детей рекомендуется госпитализировать в ФГБУ «Российская детская клиническая больница» (Москва) с целью проведения лечения указанным препаратом.

«Для определения безопасности и эффективности рекомендательной терапии и представления обоснованных рекомендаций специалистам субъекта РФ», - сказано в ответе свердловского минздрава.